Este texto fue desarrollado por María de los Ángeles Cepero González, estudiante de la Maestría en Ciencias de la Nutrición Humana de la Facultad de Ciencias Naturales, como parte de la materia de Seminario de Investigación a cargo del Dr. Ulisses Moreno Celis.
¿Qué es el SOP? El Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP) es una enfermedad común en mujeres entre 18 y 45 años que afecta el ciclo menstrual, la piel y, en algunos casos, puede dificultar el embarazo. Estudiar los genes involucrados en sus posibles causas resulta importante para mejorar el diagnóstico y elegir tratamientos más adecuados para cada paciente.
En el SOP pueden aparecer cambios en el ciclo menstrual, acné, crecimiento de vello en zonas no habituales y caída del cabello. Otra característica común es la presencia de ovarios con múltiples folículos pequeños (estructura normal en los ovarios que contiene al óvulo y que puede aumentar en el SOP), identificados mediante un estudio de ultrasonido. Además, es frecuente el hallazgo de análisis de sangre alterados, específicamente relativos a la hormona testosterona (Christ & Cedars, 2023).
Para el diagnóstico se utilizan criterios internacionales denominados criterios de Rotterdam, ya que surgieron en Rotterdam en el año 2003 y, de acuerdo con ellos, se considera SOP cuando se cumplen 2 de los 3 criterios. Existen varias causas asociadas al SOP, entre ellas los desequilibrios hormonales (especialmente de hormonas andrógenas, como la testosterona) y alteraciones metabólicas, como la resistencia a la insulina (condición en la que el cuerpo necesita producir más insulina para regular el azúcar en sangre, lo cual puede afectar el peso y las hormonas) (Fahs et al., 2023). Estas alteraciones pueden originarse por factores ambientales y por su interacción con los genes (segmentos de ADN que contienen instrucciones para que el cuerpo produzca proteínas), así como con pequeñas diferencias en el ADN de las personas (variantes) (Khan et al., 2019). En algunas personas, ciertas variantes pueden cambiar cómo funcionan algunas proteínas o receptores y, por tanto, aumentar el riesgo de desarrollar SOP, especialmente cuando se combinan con factores del entorno.
Por otro lado, la mayor parte de la evidencia genética proviene de poblaciones europeas y norteamericanas (Abruzzese et al., 2023), por lo que estudiar estas variaciones en mujeres mexicanas con SOP puede contribuir a un conocimiento más representativo. Las principales variantes genéticas identificadas en las pacientes con SOP son aquellas relacionadas con cada uno de sus agentes causales; de ahí que existan variantes asociadas a la resistencia a la insulina, la síntesis de hormonas esteroideas —como estrógeno y testosterona— o con su regulación mediante receptores específicos (Chaudhary et al., 2021).
El SOP es una enfermedad común que puede afectar distintos aspectos de la calidad de vida de las mujeres, desde su ciclo menstrual hasta su salud metabólica y bienestar emocional; por ello, el diagnóstico temprano permite brindar un acompañamiento oportuno y prevenir complicaciones a largo plazo. Comprender mejor sus variantes genéticas en mujeres mexicanas puede ayudar a detectar antes el riesgo y a elegir tratamientos más personalizados.
Referencias:
- Abruzzese, G. A., Velazquez, M. E., Cerrone, G. E., & Motta, A. B. (2023). Polycystic ovary syndrome in Latin American populations: What is known and what remains unresolved. The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology, 225, 106195. https://doi.org/10.1016/J.JSBMB.2022.106195
- Chaudhary, H., Patel, J., Jain, N. K., & Joshi, R. (2021). The role of polymorphism in various potential genes on polycystic ovary syndrome susceptibility and pathogenesis. Journal of Ovarian Research 2021 14:1, 14(1), 1–21. https://doi.org/10.1186/S13048-021-00879-W
- Christ, J. P., & Cedars, M. I. (2023). Current Guidelines for Diagnosing PCOS. Diagnostics, 13(6). https://doi.org/10.3390/DIAGNOSTICS13061113
- Fahs, D., Salloum, D., Nasrallah, M., & Ghazeeri, G. (2023). Polycystic Ovary Syndrome: Pathophysiology and Controversies in Diagnosis. Diagnostics 2023, Vol. 13, Page 1559, 13(9), 1559. https://doi.org/10.3390/DIAGNOSTICS13091559
- Khan, M. J., Ullah, A., & Basit, S. (2019). Genetic Basis of Polycystic Ovary Syndrome (PCOS): Current Perspectives. The Application of Clinical Genetics, 12, 249. https://doi.org/10.2147/TACG.S200341